儿童基因检测怎么样?

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现在基因检测市场很火,很多家长也想给孩子检测一下,但是市面上很多公司都不给小孩子做基因检测。 原因是多方面的。 首先从技术上来说,现在的基因测序技术主要是基于全基因组测序(WGS)的,需要提取被检测者的基因组DNA进行序列测定。而幼童的基因组DNA比较容易受到外界因素的影响,形成突变或者是产生染色体异常,如果做了基因检测,结果可能会不准确。 但并不是说小孩子就不能做基因检测了。2015年的时候,FDA就批准了一家公司的单基因遗传病检测进入市场,这家公司就是Invitae,他们推出的产品叫做Invitae Pediatric,主要用来检测儿童是否携带可能导致特定遗传性疾病的突变。 而另一家新上市的Genomics Plus也推出了针对儿童的基因检测服务GeneSight Peds,能够分析96个遗传性疾病相关基因,判断孩子患遗传性疾病的风险。不过这两款产品目前都只能在北美使用。

除了单基因遗传病检测外,还有一些公司推出基于全基因组测序的婴幼儿早期发育风险评估报告。例如23andMe在今年年初就公布了针对4个月至12岁幼儿的早期 DNA 评估程序。通过对比幼儿与成人版本的基因测试结果,可以获取170多个与智力、身高、体重、肥胖和疾病相关的遗传指标。

当然,也有一些公司从事个体基因信息的发布已经有一段时间了,例如美国的一家公司Progelis就在2011年就推出了个人基因信息库,用户只要花199美元就可以获取自己的基因图谱以及由专家解读的基因信息。

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